目的 对安徽理工大学第一附属医院收治的3例拟诊为亨廷顿病的患者及其家系成员进行HTT基因检测，并探讨临床表型与HTT基因(CAG)n三核苷酸拷贝数之间的关系，通过多维认知功能量表评估认知功能状况，以期为临床治疗策略的优化提供一定的参考。方法 收集家系成员临床资料，并绘制完整的家系图，采外周肘静脉血(EDTA抗凝),提取基因组DNA,用PCR-毛细血管电泳法进行检测，运用多维认知功能量表对患者的认知功能进行评估，选择3名不同家系的无精神障碍的健康志愿者作为量表对照。结果 家系1共4人患病，先证者的HTT基因外显子的(CAG)n三核苷酸拷贝数存在异常扩增为43次，其女(CAG)n拷贝数存在异常扩增为44次；家系2共4人患病，先证者的(CAG)n拷贝数存在异常扩增为47次，其子(CAG)n拷贝数为48次。家系3共5人患病，先证者的(CAG)n拷贝数存在异常扩增为48次；相较于正常人的量表体系评估中，MoCA量表、 Rey-听觉词语学习测试(短时记忆)和符号数字模式测试量表对于捕捉HD患者的认知缺陷的敏感性高于其他量表，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 再次验证亨廷顿病的临床表现和基因检测符合遗传病的基本特征，制定的多维度认知评估量表可以在一定程度上反映本次受试者在认知方面缺陷，尤其体现在短期记忆和注意力方面。

1 资料与方法
1.1 研究对象
1.2 研究方法
1)全血基因组提取
2)PCR扩增及产物检测
3)基因测序所用仪器
1.3 统计学方法
2 研究结果
2.1 临床表型
1)家系1
2)家系2
3)家系3
2.2 基因检测结果
1)家系1
2)家系2
3)家系3
2.3 量表选择及评估
3 讨论
4 结论

杨立新,董春慧,张梅等.亨廷顿病3个家系的初步分析[J].安徽理工大学学报(自然科学版),2023,43(03):99-108.